Categories: Health

Sindrom Angelman, Sindrom Genetik Langka Yang Membuat Anak Terlihat Bahagia

Bayangkan melihat seorang anak kecil yang memiliki kondisi neurologis. Suatu kondisi yang bisa menghentikan anak itu untuk berbicara atau berjalan. Kondisi yang membuat mereka terjaga di malam hari. Kondisi yang membuat si kecil bisa sampai kejang-kejang setiap minggu atau bahkan setiap hari. Tapi, sekaligus suatu kondisi yang membuat anak bahagia.

Bahagia? Bagaimana bisa?

Kondisi ini disebut Angelman Syndrome, sindrom genetik langka namun serius yang bisa mengganggu perkembangan otak. Anak-anak dengan sindrom Angelman dilahirkan dengan kondisi ini, yang mungkin disebabkan baik oleh mutasi pada gen yang disebut UBE3A atau banyaknya kromosom dengan kandungan gen ini yang hilang. Seperti yang kita duga, gen ini sangat penting untuk perkembangan otak yang sehat. Kadang-kadang sindrom ini disingkat NDD (neurodevelopmental disorders) yaitu kondisi yang merusak perkembangan otak.

Mayoritas anak-anak dengan Angelman tidak pernah belajar berbicara. Beberapa tidak pernah belajar berjalan. Anak-anak dengan Angelman sering mengalami kejang-kejang sehingga mereka sering memakai helm untuk perlindungan. Namun, salah satu pengamatan paling umum dari anak-anak dengan Angelman adalah bahwa mereka bahagia. Sikap ini bisa sangat berbeda dengan banyak anak lain dengan NDD, yang mungkin tampak menarik diri atau menyendiri.

Seringkali, pengamatan dari perilaku bahagia ini datang langsung dari orang tua. Dikutip dari Daily Mail, Annie, ibu dari seorang putra penyintas Angelman bernama Ollie mengatakan, “Senyum Ollie dan kepribadian yang bahagia membuat semuanya berharga. Kita bisa benar-benar kurang tidur tetapi senyumannya tidak pernah gagal untuk menghibur.”

History of Angelman Syndrome via AngelmanToday.com

Orang tua lain bernama Gale dikutip online oleh Daily Mirror tentang putranya, Elliot. Dia berkata, “Pada akhir hari ketika Kita memiliki anak-anak, Kita hanya ingin mereka bahagia, dan Elliot selalu seperti itu.”

Pengamatan ini tidak hanya datang dari orang tua. Makalah penelitian tentang sindrom Angelman biasanya mencantumkan “perilaku bahagia” sebagai ciri inti dari kondisi tersebut. Dalam sebuah makalah tahun 1995 yang ditulis oleh peneliti Angelman, Dr. Charles Williams dan rekan-rekannya, suatu sikap yang bahagia dengan tersenyum dan tertawa tercantum sebagai sifat konsisten yang terlihat pada setiap anak dengan sindrom Angelman. Hal ini membuat ‘kebahagiaan’ menjadi gejala yang lebih umum pada sindrom Angelman daripada kejang yang hanya terlihat pada 80 persen penyintas.

Tidak ada obat untuk sindrom Angelman. Namun, karena para peneliti di bidang neuroscience telah mengidentifikasi gen yang menyebabkan sindrom Angelman, kemungkinan penyembuhan akan muncul dalam waktu dekat. Tidak perlu dipertanyakan lagi bahwa orang tua menginginkan penyembuhan. Tetapi kita mungkin bertanya pada diri sendiri, apakah anak-anak dengan Angelman benar-benar bahagia?

Untuk mengetahui apakah seseorang bahagia, kita biasanya akan bertanya kepada mereka, “Apakah kamu bahagia?”. Dalam sebagian besar penelitian psikologi, peneliti mungkin menanyakan hal ini kepada pasien dengan menggunakan media kuesioner atau self report. Tetapi, kebanyakan anak-anak dengan sindrom Angelman tidak bisa berbicara dan cukup menyulitkan jika kita ingin tahu apakah mereka benar-benar bahagia.

Meskipun demikian, Joel Frohlich, mahasiswa Ph.D di bidang neuroscience, bersama dengan rekan-rekannya menebak bahwa anak-anak ini seringkali cukup bahagia. Kenapa bisa begitu?

Frohlich menjelaskan bahwa sebagai manusia, kita memiliki kemampuan unik untuk memproyeksikan diri ke masa depan dan mempertimbangkan peristiwa yang belum terjadi. Oleh karena itu, kita sering menemukan diri kita tenggelam dalam pikiran. Ketika berjalan untuk bekerja atau berbelanja bahan makanan, kita menemukan diri kita merenungkan apa makanan berikutnya, percakapan berikutnya, atau gaji bulan depan.

Mesin yang mendorong sebagian besar ‘gumaman’ ini adalah bagian dari otak yang disebut korteks prefrontal. Korteks prefrontal adalah salah satu bagian terakhir dari otak untuk berkembang, dan itu tidak sepenuhnya matang sampai awal masa dewasa. Korteks prefrontal umumnya terlibat dalam pemikiran ke depan dan perencanaan. Bagian otak ini juga terlibat dalam pengetahuan sosial tentang diri kita dan orang lain. Jadi, ketika kita merasa tidak percaya diri atau malu, korteks prefrontal pun terlibat.

A Parent’s Guide to Remaining Calm
when Your Child has ADHD/ASD

Anak-anak kecil tidak memiliki kekhawatiran yang sama atau kesadaran diri sebagai orang dewasa, kemungkinan karena mereka tidak memiliki mesin yang mendorong kesadaran diri seperti itu. Tanpa korteks prefrontal yang dikembangkan, hidup bisa sangat bebas dari rasa khawatir. Misalnya, gangguan mood seperti depresi dimulai, rata-rata, sekitar usia 30. Anak-anak umumnya lebih bahagia daripada orang dewasa.

Seiring perkembangan seseorang, korteks prefrontal memulai perubahan besar sekitar usia 9. Perubahan ini, yang berlanjut ke usia akhir 20-an, memberikan korteks prefrontal sebuah arsitektur yang lebih matang dengan menghilangkan koneksi yang tidak terpakai antara neuron.

Sekarang pertimbangkan anak-anak dengan sindrom Angelman. Otak anak-anak ini tidak mungkin berkembang sepenuhnya. Lintasan tipikal untuk pematangan dan pengembangan, seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, entah bagaimana tersandung atau berhenti.

Mengingat bahwa kebanyakan anak-anak dengan Angelman tidak pernah belajar berbicara, kita menyimpulkan bahwa otak mereka kurang berkembang dibandingkan dengan anak-anak lain seusia mereka. Tanpa korteks prefrontal yang berkembang penuh, anak-anak ini mungkin benar-benar mengalami kehidupan tanpa perenungan atau kesadaran diri.

Cepat atau lambat, mungkin pengobatan atau penyembuhan akan dikembangkan untuk Angelman. Dan kita tentu akan menyambut baik obat untuk kejang, insomnia dan keterlambatan perkembangan. Banyak dari anak-anak ini mengalami beberapa kali kejang dalam sehari yang berpotensi melukai atau bahkan membunuh mereka. Mereka mungkin tidak bisa berjalan atau berbicara. Orang tua mereka adalah pengasuh utama seumur hidup. Orang tua mungkin akan mengganti popok anak-anak mereka selama bertahun-tahun.

Kita membutuhkan obat untuk sindrom Angelman. Jika suatu saat ditemukan, barulah kemudian kita bisa berbicara tentang bagaimana membuat anak-anak ini bahagia.

Parently @http://twitter.com/parentlyid

Empowering moms & dads to raise great, happy and healthy kids.

Comments are closed.

Recent Posts

Kehadiran Orang Tua, Hadiah Terbaik Musim Liburan

Salah satu manfaat musim liburan adalah kita mendapatkan kesempatan untuk terhubung kembali dengan keluarga.

50 years ago

Manfaat Vitamin D Untuk Mencegah Flu

Para peneliti mengamati 11.000 orang di 14 negara berbeda, dan menemukan bahwa meningkatkan vitamin D bisa mengurangi risiko terkena pilek…

50 years ago

Seto Ery Pradhana: Pengalaman Nyata Menjadi The Real Father

Quality itu over quantity. Tapi dalam hal parenting, makin banyak kuantitasnya makin bagus kualitasnya.

50 years ago

Anak Mendengkur, Indikasi Gangguan Tidur

Banyak orang tua tidak menyadari bagaimana dengkuran bisa dikaitkan dengan masalah neurokognitif, kardiovaskular, pertumbuhan, dan perilaku nantinya.

50 years ago

Tips Memilih Kelas Bela Diri Untuk Anak

Stacey McDowall, seorang ibu dari anak yang hiperaktif mengatakan bahwa setelah mendaftarkan anaknya (Weston) kursus bela diri, si kecil menjadi…

50 years ago

Manfaat Sup Untuk Kesehatan Balita

Sayur atau makanan lain yang tidak disukai bayi bisa dipotong keci-kecil atau dicampurkan ke dalam sup.

50 years ago